Depuis le 1er septembre 2025, 3 nouveaux dépistages entrent en vigueur :
- Déficit Immunitaire Combiné Sévère (DICS) : maladie caractérisée par un déficit immunitaire qui affaiblit gravement le système immunitaire des nouveau-nés, les rendant vulnérables aux infections. Il est possible de la traiter en réalisant une greffe de moelle osseuse lors des deux premiers mois de vie.
- Amyotrophie spinale infantile (SMA) : maladie neuromusculaire évolutive qui affecte les muscles et peut être très invalidante.
- VLCAD : maladie héréditaire du métabolisme empêchant le corps de décomposer certains types de graisses, entrainant une intolérance à l’effort et des atteintes sur les organes (notamment le foie et le cœur). Une alimentation adaptée dès la naissance améliore la santé des enfants atteints.
Le programme de dépistage néonatal existe depuis 1972 en France. Dans chaque région, le dépistage néonatal par des examens de biologie médicale est assuré par un centre régional de dépistage néonatal (CRDN) rattaché à un centre hospitalier universitaire (CHU) en lien avec les agences régionales de santé (ARS).
En Centre-Val de Loire, le centre régional de dépistage néonatal est rattaché au CHRU de Tours.
Le dépistage néonatal, qu'est-ce que c'est ?
Le but est de prévenir la survenue de manifestations et de complications graves dues aux 16 maladies dépistées, a minima d’en limiter la gravité. Parce qu’il existe des moyens thérapeutiques préventifs, le dépistage précoce apporte un véritable bénéfice aux nouveau-nés.
Le dépistage néonatal, couramment appelé « test de Guthrie », repose sur le prélèvement de quelques gouttes de sang, après une petite piqûre au talon du nouveau-né, que l’on dépose sur un papier buvard. Il est systématiquement proposé, 48h ou 72h après la naissance, et est réalisé après accord des parents. Les résultats ne sont communiqués aux parents qu’en cas de problème.
Un document d’information est disponible ici en téléchargement.
Chiffres clés du dépistage néonatal en Centre-Val de Loire en 2024
- 99 % des parents ont accepté de participer au programme. 26 refus ont été enregistrés en 2024 contre 8 en 2023.
- Le dépistage a permis d'identifier 42 enfants confirmés malades. Cela représente 1 enfant malade /521 en Centre-Val de Loire et 1/530 en France.
Source : Bilan d’activité 2024 du Centre Régional de Dépistage Néonatal (CRDN)
